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为罕见疾病重写规则

将dna链放入计时器

在公众意识和宣传方面,罕见病往往处于次要地位. 但一组研究人员已将寻找治疗方法作为他们的使命. 他们的基因发现延长了他们的寿命.

杜氏肌营养不良症长期以来被认为是无法治愈的. 这是儿童最常见最严重的肌肉萎缩, 这种疾病是由营养不良基因突变引起的. 患有这种疾病的人通常在12岁之前依赖轮椅,许多人无法活过25岁左右. 

杜兴肌肉萎缩症无法治愈的观点受到了苏·弗莱彻和史蒂夫·威尔顿教授的挑战.

虽然治愈的希望还很渺茫, 他们已经开发出一种新的治疗方法,使疾病的自然发展变得更好. 

他们的研究团队现在已经发布了三份美国报告.S. 美国食品和药物管理局批准了这种疾病的治疗方法. 这些药物利用细胞机制,诱使细胞“跳过”基因中的致病错误, 扮演基因“白色”的角色. 

尤里卡时刻

威尔顿教授最初的想法是在一次会议上跳过基因信息中有缺陷的部分. 

“欺骗细胞,使其跳过基因错误,治疗杜兴肌营养不良症的想法,是在我开发神经肌肉疾病的诊断筛选过程中产生的,威尔顿教授说. 

“我发现,自然的外显子跳跃和缺失蛋白质的恢复只是偶尔发生在非常低的水平上. 我们已经找到了一种方法,可以在一定程度上减缓肌肉损耗.” 

史蒂夫和苏图片说明:银河贵宾汇官方版的苏·弗莱彻教授(左)和史蒂夫·威尔顿教授(右).

最初的想法始于与弗莱彻教授和Sarepta Therapeutics长达20年的研究合作,以开发首个治疗DMD的疗法, 2016年批准. 这预示着DMD治疗的新前沿.  

在那之前, 目前还没有任何被批准的治疗方法可以解决潜在的基因缺陷.

第一种药物的临床试验, Exondys 51, 在美国发现这种治疗通过延缓肌肉功能的丧失来减缓疾病的发展.

“通过试验,我们看到这些患有DMD的孩子在做他们通常不会做的事情. 正常情况下坐轮椅的男孩仍然可以走路进入青少年中期到晚期,威尔顿教授说.  

他们的呼吸功能稳定下来, 他们可以打开一罐饮料或把电话贴在耳边——这些我们认为是理所当然的,但在DMD的后期阶段是不可能的.”
第二种药物Vyondys 53得到了美国农业部的加速批准.S. 2019年食品和药物管理局. 而这意味着对其好处进行持续的评估, 这两种治疗方法现在都可以在美国的患者中使用. 

第三次治疗, Casimersen, 已经得到美国食品和药物管理局(FDA)的加速批准,现在可以在美国使用. 该药物有可能治疗8%的Duchenne患者,在dystrophin表达期间跳过45外显子.

每种药物都是针对dystrophin基因的不同突变而定制的,现在的目标是尽可能多地治疗不同的患者. 据估计,大约80%的DMD患者对这种治疗有反应, 如果所有的药物都能进入临床. 

改变生活的轨迹

“这可能是任何家族疾病,”弗莱彻教授解释说. “这种疾病可能袭击任何有男孩的家庭,你不需要有DMD的家族史. 这种基因不稳定,很容易发生突变.”

埃尔斯沃斯一家是那些生活因治疗而改变的家庭之一, 他的儿子比利是美国最早临床试验的参与者之一.

“11岁的时候, 比利无法在他的家乡匹兹堡的一个小灌木斜坡上行走或下降,没有人在两边稳定他,威尔顿教授说.

“在开始治疗两年后, 比利不仅能够在应该坐在轮椅上的时候独立行走, 他的呼吸稳定下来了,他可以一边爬山一边吹口哨.”

史蒂夫,苏和比利图片说明:史蒂夫·威尔顿教授, 比利·埃尔斯沃斯和苏·弗莱彻教授银河贵宾汇官方版大学校园散步,比利来自美国.

丧失行走能力是疾病发展过程中的一个重要里程碑, 所以让男孩们站起来很重要.

“如果我们能让这些年轻人继续走下去, this reduces contractures 和 other complications of the disease; improves their breathing; 和 maintains their independence 和 health 和 wellbeing,弗莱彻教授说。. 

“看到人们生活的真正变化对我们的团队来说是巨大的回报,也为杜兴社区带来了希望.” 

今天,比利仍然能够走路,并在美国上大学. 到2021年1月,他将满20岁. 

史蒂夫,苏和比利图片说明:苏·弗莱彻教授 史蒂夫·威尔顿教授,比利·埃尔斯沃斯和泰瑞·埃尔斯沃斯.

重新定义罕见疾病的可能性

历史上,罕见病领域的进展主要集中在基因的发现和识别上. 诊断通常被延迟,因为它们是多么复杂. 

一旦一种疾病的遗传基础被确定, 可以开始探索致病途径,并规划潜在的治疗方案.

这是分子医学和创新疗法中心的弗莱彻和威尔顿教授等团队的重点, 致力于推进这些罕见疾病的治疗.

这种关注的最大优势之一是他们开发的治疗平台, 比如DMD, 能适用于许多罕见疾病吗.

Wilton教授说:“这真的是这种治疗方法的开端。. “这取决于突变的类型和基因, 从理论上讲,我们可以治疗并在某些情况下纠正各种以前被认为无法治愈的疾病.

“这种精准医疗有可能在一定程度上改变医疗保健,就像抗生素改变了对抗传染病的斗争一样. 事实上, 我们正在与莫纳什大学的同事合作,重新设计我们的药物,以应对COVID-19感染。”.

目前有7000多种遗传性疾病,这种疗法可以应用于其中的许多疾病, 这取决于突变的类型. 

该团队继续研究脊髓性肌肉萎缩的治疗方法, 马凡氏综合症, 黄斑变性病, 表皮松解大疱, 遗传性失明, 囊性纤维化, 筛疾病, 亨廷顿舞蹈症和其他类型的肌肉萎缩症.

威尔顿教授说:“人们从事医学研究的原因是试图做出改变。.

“我们相信我们正在这么做.” 

这项研究支持联合国可持续发展目标 310.

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发布:

2021年4月28日

主题:

研究, 健康

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健康期货研究所

人类健康的许多相互关联的方面, 从对基因组及其变量表达的理解, 疾病监测, 健康数据链接, 心理健康和引领人生里程碑, 在健康未来研究所交叉.

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